株洲肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在株洲的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在株洲，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在株洲、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在株洲的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在株洲通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在株洲，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在株洲的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (10条，均分5.0)
作为肺癌家属，最怕拿到一份天书一样的报告干着急。这次的服务体验很好，报告本身结构清晰，关键结论有摘要。更棒的是解读环节，医生不是照本宣科，而是先问了我们目前的治疗情况，再针对性地分析报告里对我父亲最有价值的部分，沟通效率很高。
机构回复
您提到的这点非常重要。我们坚持‘以患者为中心’的解读原则，力求在沟通前充分了解情况，提供最相关、最急需的信息。感谢您对我们专业和用心的肯定，我们会保持这份初衷。
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
我是个数据控，拿到电子版报告后，对里面的一个统计图表有疑问。我写了一封挺长的邮件，列了几个技术问题。本来没指望很快回复，但第二天就收到了技术部工程师的回复邮件，不仅解答了我的问题，还附上了额外的参考文献链接。这种对用户较真精神同样较真的态度，非常专业，值得尊重。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。您提出的问题也促进了我们内部的技术复盘。我们始终认为，深入的交流能让双方都获益。感谢您花时间与我们进行专业探讨，我们的技术团队随时欢迎这样的交流。
父亲确诊肺癌后，我作为家属跑前跑后，压力巨大。对比了好几家，最后选你们是因为咨询时感觉最实在。销售顾问没有过度承诺，把检测能解决和不能解决的问题都摊开讲。尤其感谢报告解读的张医生，专门为我父亲画了个简单的药物选择路径图，连70岁的老人家都能听懂，非常贴心。
机构回复
感谢您的认可。让患者和家属在复杂信息中清晰理解现状与选择，是我们报告解读环节的核心目标。您父亲能听懂，对我们来说是最大的鼓励。祝老人家治疗顺利！
整个过程体验不错，但有一点：在线查询报告的页面不太稳定，有时登录不上。后来联系客服，他们帮忙手动把报告发到了邮箱。技术体验扣一分，但人工服务补救及时，总体还行。
机构回复
十分抱歉因系统问题给您带来了不便！我们已注意到该问题，技术团队正在加紧优化系统稳定性。在此期间，我们的客服会随时提供替代方案确保您及时获取报告。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史，我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业，不仅讲检测本身，还结合我的家族史分析了我的潜在风险，给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询，而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合，帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
医生推荐做，说这个组合是目前最全面的。价格上没有任何折扣，全自费有点肉疼。但报告质量确实没得说，数据详实，排版清晰，医生拿着报告很快就制定了治疗方案。从辅助治疗决策的效率看，这个钱花得必要且有效。
机构回复
感谢您的客观评价。我们深知自费检测对家庭是不小的负担，因此我们始终将数据准确性和临床实用性放在首位，确保每一分花费都能产出最大的临床价值。
检测本身很有价值，找到了可用靶点。但过程体验可以优化，比如从申请到寄出样本的环节指引可以更清晰，我们有点手忙脚乱。另外，在线查看报告的系统偶尔卡顿。内容5分，流程体验扣点分。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化意见。用户体验是我们持续改进的重点。我们已着手优化申请流程的指引材料与线上系统，力求让检测过程更顺畅便捷。您的反馈对我们至关重要。
妈妈是结直肠癌，主治医生推荐做这个检测。我们家属觉得能一步到位查清楚最好，虽然总价高，但比分开做几个检测再凑结果要省心，性价比其实可以。报告内容很专业，医生用起来方便，已经根据PD-L1的结果建议用免疫药了。
机构回复
是的，组合套餐的设计初衷就是为了提供更高效、更全面的信息以辅助治疗决策。很高兴检测结果能为治疗提供明确指引，祝愿阿姨治疗有效，早日康复。
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